MODY – arvelig diabetes

Julie Cathrine Knarvik
Redaktør for Lev med diabetes

Av alle diabetestilfeller forårsakes 2-3 % av en feil i arveanlegget i ett enkelt gen. MODY (Maturity-Onset Diabetes of the young) er den vanligste formen for denne typen diabetes.

MODY skyldes genforandringer og er dominant arvelig. Det betyr at sykdommen vil gå fra generasjon til generasjon i en rett nedadgående linje, og statistisk sett vil halvparten av barna som arver genfeilen bli syke. Man kjenner i dag til 11 genforandringer som gir MODY. Av disse er de to vanligste formene MODY2 og MODY3. Disse skyldes mutasjoner i genene som koder for enzymet glukokinase og transkripsjonsfaktoren HNF-1a. G. Personer med MODY kan produsere store mengder insulin, men fordi glukosesensoren i de insulinproduserende cellene er defekt, så slippes ikke riktige mengder insulin ut i blodet når det er behov for det.

Glukokinase

Det er betacellene i bukspyttkjertelen som produserer insulin. Frisettingen av insulin fra betacellene styres av et enzym som heter glukokinase. Dette enzymet er som en glukosesensor som oppfatter blodsukkernivået, og gir signal videre til insulinproduksjonen. Funksjonen til glukosesensoren kan sammenlignes med en termostat. Hvis glukokinase er nedregulert kan man få diabetes av typen MODY2. Mens glukokinase som er oppregulert er en av årsakene til lavt blodsukker hos spedbarn.

Hvem rammes?

MODY rammer ofte unge personer. Den er dominant arvelig og nedarves systematisk i familier fra generasjon til generasjon.

Symptomer

MODY blir ofte feiltolket som type 2 eller type 1 diabetes. Derfor bør legen undersøke om det kan være MODY dersom en ung og normalvektig voksen får type 2 diabetes eller om en voksen får type 1 diabetes.

Behandling

MODY kan enten behandles med kost og blodsukkersenkende tabletter eller med insulin.

Disse bør testes for MODY:

– Hos pasienter hvor diabetes har vært i familien gjennom flere slektsledd.

– Hvor det har oppstått diabetes før fylte 25 år.

– Hos pasienter med nedsatt insulinutskillelse.

Kilder: Accu-Chek.no, Diabetesforbundet.no, mody.no

Del: